Vodimo vas u Genetiku – prvo genetičko savjetovalište u BiH nastalo kao ideja osnivačice Anele Zorlak kako bi u bosanskohercegovačko zdravstvo integrirala granu medicine koja još uvijek nije razvijena u našoj zemlji – a postoji iznimna potreba za istom.
Nakon povrataka u BiH odlučila sam da osnujem savjetovalište iz želje da uključim genetiku u bh. zdravstvo, jer je u evropskom i svjetskom zdravstvenom sistemu to već dio normalne procedure. Pored mnogih definicija, općeprihvaćena i vjerovatno najpoznatija definicija glasi, da je genetsko savjetovanje proces komunikacije koji se bavi problemima ljudi vezanim za pojavu ili rizik pojave genetičkih poremećaja u porodici.
Taj proces je pokušaj jedne ili više posebno obučenih osoba da pomognu pojedincu ili porodici da shvate medicinske činjenice, uključujući i dijagnozu, vjerovatni tok bolesti i mogućnost liječenja. Da razumiju način na koji nasljedstvo utječe na razvoj bolesti, kao i rizik ponovnog javljanja kod određene osobe u porodici, ili da shvate sve mogućnosti koje su im na raspolaganju s obzirom na prisutni rizik.
Zapravo, genetičko savjetovalište pokušava da iskoristi genetičku informaciju na osmišljen način koji će promicati zdravlje, smanjiti psihološki stres i povećati osobnu kontrolu pacijenta, te odabrati način djelovanja koji mu se čini primjerenim s obzirom na rizik, porodične planove i etička stajališta. Veliki je broj faktora koji utiču na tim i tok genetičkog savjetovanja, te na samom početku od krucijalne važnosti je iskrenost i otvorenost u komunikaciji između stručne osobe i pacijenta. Ono bez čega se ne mogu očekivati potpuni rezultati nakon genetičkog savjetovanja, jeste dalja komunikacija s ordinirajućim ljekarom, tako da često volim istaknuti da, za dobrobit pacijenta najvažnija je sinergija doktora i genetičara.
uvodne su riječi Anele Zorlak u našu današnju temu.
Sa Anelom smo razgovarali o praksi genetičkog savjetovanja i na koji način zapravo sve dolazimo do informacija i znanja o rijetkim bolestima, emocionalnoj podršci onima koji se suočavaju s dijagnozama rijetkih bolesti, preporukama za genetičko testiranje i interpretaciji rezultata genetičkog testiranja.
Upoznajte nas s uslugom genetičkog savjetovanja koje Vaša Genetika pruža svakodnevno, i koje sve informacije dobijemo prilikom ovog testiranja?
Genetičko savjetovanje je proces koji može biti završen tokom samo jednog termina, dok većinom se komunikacija s pacijentima i njihovim porodicama nastavlja i kroz par novih termina u zavisnosti od kompleksnosti stanja i porodične historije. Tok savjetovanja je veoma individualan i zavisi od toga je li pacijent već pogođena osoba s razvijenom nekom kliničkom slikom ili je pacijent zdravi pojedinac koji je došao zbog opterećene porodične historije za određena oboljenja i stanja. Shodno ulaznim informacijama planira se tok genetičkog savjetovanja. Kod pogođenih osoba s već razvijenom slikom (onkološki pacijenti, pacijenti s poteškoćama u vidu, parovi koji imaju problem sa sterilitetom) cilj genetičkog savjetovanja je uzeti sve potrebne medicinske dostupne podatke i pronaći poveznicu između kliničke slike i određenih genetičkih stanja koja su dovela do tog stanja. Tokom ovog tipa savjetovanja ključni momenat je odabir i preporuka adekvatnog tipa testa i metode za tog pacijenta, jer svaka od genetičkih metoda ima svoje limite do koje granice može detektovati određeno stanje. Ovo je zaista važno i često prilikom edukacija koje držim za ljekare, napominjem koliko je važno da se odabere pravi test (prava skupina gena) kao i metoda kojom će analiza biti sprovedena. Nadalje, kada dobijemo rezultate genetičkog testiranja sljedeći korak u procesu savjetovanja je proces interpretacije dobijenih rezultata i pisanja direktnih personaliziranih preporuka za ordinirajućeg doktora, kao i za pacijenta.
U slučajevima kada imamo zdrave pojedince, savjetovanje je koncipirano na uzimanju porodične historije, crtanju rodoslova i procjenjivanju realnog rizika za određena stanja koja kruže kroz porodicu. Nakon procjene rizika, genetički savjetnik može preporučiti određena preventivna genetička testiranja gdje zapravo rezultati takvog tipa testa mogu da optimiziraju način života pojedinca kako bi se izbjegla ekspresija potvrđene mutacije i razvoj tog stanja.
Zašto je važno genetičko savjetovanje?
Riječ je o vitalnom aspektu zdravstvene zaštite. Pomaže ljudima i porodicama da donesu pametne odluke o svom genetskom zdravlju. Povezuje razumijevanje naše DNK s odlukama koje donosimo za naše zdravlje i planiranje porodice. Genetsko savjetovanje je kao prijateljski vodič u svijetu gena, kombinirajući medicinu, nauku i njegu. U ovoj eri nevjerovatnog naučnog napretka, gdje smo otključali svoj genetski kod, genetsko savjetovanje postaje još važnije. Često smo nesvjesni rizika koje nosimo u našem genetičkom materijalu i koliko zapravo način života, svakodnevne navike mogu da utiču na ispoljavanje tog rizika. U svom poslu često se susrećem sa “zdravim prenosnicima” (osobe koje su zdrave i nemaju nikakve simptome određenih stanja, ali su prenosnici jedne mutirane kopije gena koje mogu da prenesu na svoje potomstvo) koji su nesvjesni svog statusa dok ne dođu nažalost u situaciju kada se susretnu s problemom neplodnosti, rađanju djece s poteškoćama u razvoju ili utvrđenim anomalijama na samom rođenju. Uzročnik bude upravo ona jedna kopija gena koja je mutirana, koja nije napravila problem toj osobi, ali ista ta kopija u kombinaciji s kopijom partnera može izazvati problem prilikom začeće ili nažalost rađanju djeteta s dijagnozom. Također, veliki broj osoba negira porodičnu historiju onkoloških oboljenja, te spoj genetičkog rizika za razvoj nekog malignog oboljenja. Sva ova stanja, ali i mnoga druga mogu se prevenirati ili optimizirati terapijskim pristupom ako se pacijenti na vrijeme obrate genetičkom savjetniku i potraže pomoć. Često volim reći da je genetički savjetnik most poveznice između kompleksnih medicinskih pojmova, ljekara i pacijenta – nešto poput prevodioca ☺
Kakva su Vaša iskustva s interesovanjem ljudi za genetičko savjetovanje? Da li dolaze po preporuci ili samoinicijativno? Kakvi su trendovi po tom pitanju?
Genetičko savjetovalište Genetika u aprilu slavi svoj 3. mali rođendan i moram priznati da za ove 3 godine rada napravili smo sjajan posao u promociji važnosti genetike i genetičkog savjetovanja. Prvenstveno su nam se ljudi javljali nakon preporuke ljekara kada već imaju neki problem, odnosno ispoljen simptom, mada kroz zadnju godinu dana primjećujemo sve veći broj pacijenata koji se javljaju informativno s ciljem provjere opterećenosti porodične historije. Ljudi počinju biti svjesni važnosti prevencije, što mi je iznimno drago – prevencijom možemo uraditi puno više i pomoći puno više, nego kada se već određeno stanje ispolji. Često sam se u praksi susretala sa situacijama gdje smo mogli puno dijagnoza spriječiti da je pacijent na vrijeme bio informiran o riziku, o stanju koje ima ili stanju koje može prenijeti na svoje potomstvo. Nažalost, u posljednje vrijeme sve više radimo s dječicom koja imaju zaista rijetke dijagnoze, s onkološkim pacijentima gdje putem genetičkih testiranja možemo optimizirati terapijski pristup, te s parovima koji imaju problema sa začećem.
Kada se zapravo radi genetičko savjetovanje i je li nužno za svakoga?
Dostupno je svakom pojedincu bez obzira na kliničku sliku i ispoljenost određenih simptoma. Veoma često se preporučuje i zdravim pojedincima kako bi upoznali svoj potencijalni rizik za određena genetička stanja, za pojedince koji nemaju nikakvih zdravstvenih problema niti porodičnu historiju, ali planiraju potomstvo. Najčešće indikacije za genetsko savjetovanje uključuju: dobnu granicu majke, porodičnu anamnezu genetskog stanja i sumnju na dijagnozu genetskog stanja.
Na koji način je moguće obaviti genetičko savjetovanje? Online ili dolaskom u Genetiku?
Moguće je obaviti ga u prostorijama GENETIKE, i zahvaljujući potpisanim suradnjama s privatnim zdravstvenim ustanovama također je moguće zakazati termine posredstvom poliklinika i ordinacija, ali ono što je važno istaknuti je, da je isti kvalitet genetičkog savjetovanja moguće dobiti i putem online konsultacija. Do sada smo radili s pacijentima širom BiH, ali i Hrvatske, Srbije, Njemačke i Amerike. Posebno sam ponosna što mogu ekipi Inspo.ba otkriti malu tajnu i najaviti izlazak prve online platforme za genetičko savjetovanje optimizirane za bh. tržište kao i za ovaj dio Evrope. Platforma je inicijalno rađena za Američko tržište, gdje je tim stručnjaka iz Amerike posljednjih 8 mjeseci radio na optimizaciji iste platforme za naše tržište. Ponosni smo jer GENETIKA radi mali preokret u digitalizaciji genetičkog savjetovanja – radujemo se!
Šta znače rezultati genetičkih testova i kakve su prakse za interpretaciju istih?
Interpretacija rezultata genetičkog testiranja zahtjeva posebnu pripremu i provjeru relevantnih baza kako bi se provjerila patogenost potvrđenih mutacija. U zavisnosti od tipa testiranja, odnosno primijenjene tehnike rezultati genetičkog testiranja se mogu prikazati kroz rizik, ali i tačno precizno reći je li nalaz pozitivan, negativan ili nejasnog kliničkog značenja.
Rezultati genetskih testova nisu uvijek jednostavni, što ih često čini izazovnim za tumačenje i objašnjenje.
– Pozitivan rezultat testa znači da je laboratorija pronašla promjenu u određenom genu, hromozomu ili proteinu od interesa. Ovisno o vrsti testa, ovaj rezultat može potvrditi dijagnozu, ukazati na to da je osoba nosilac određene genetske varijante, identificirati povećan rizik od razvoja bolesti (kao što je rak) ili sugerirati potrebu za daljnjim testiranjem. Budući da članovi porodice imaju zajednički genetski materijal, pozitivan rezultat testa može imati implikacije i na određene krvne srodnike osobe koja se testira.
– Negativan rezultat testa znači da laboratorij nije pronašao promjenu za koju se zna da utiče na zdravlje ili razvoj gena, hromozoma ili proteina koji se razmatra. Ovaj rezultat može ukazivati da osoba nije zahvaćena određenim poremećajem, da nije nosilac određene genetske varijante ili da nema povećan rizik od razvoja određene bolesti. Moguće je, međutim, da je test propustio genetsku promjenu koja uzrokuje bolest, jer mnogi testovi ne mogu otkriti sve genetske promjene koje mogu uzrokovati određeni poremećaj. Dalje testiranje, ili ponovno testiranje kasnije, može biti potrebno da se potvrdi negativan rezultat.
U nekim slučajevima, rezultat testa možda neće dati nikakve korisne informacije. Ova vrsta rezultata naziva se neinformativnim, neodređenim, neuvjerljivim ili dvosmislenim.
Koja su najčešća genetska oboljenja s kojima se svakodnevno susrećete?
Najčešće radimo s onkološkim pacijentima u cilju pronalaska mutacija koje bi nam pomogle u optimizaciji ciljane terapije. Također, tu su parovi koji imaju historiju neuspjelih IVF procesa, koji se duži period bore s neplodnošću ili koji ostvaruju trudnoće, ali dolazi do ponovljenih spontanih pobačaja, kao i roditelji maloljetne djece s ispoljenom kliničkom slikom, ali bez jasne dijagnoze gdje putem kompleksnih genetičkih testiranja dolazimo do rijetkih dijagnoza. Do sada smo imali priliku čak neke prikaze slučajeva izložiti na konferencijama, obzirom na rijetkost istih.
Genetika je tu da omogući svakom pojedincu da putem savjetovališta i personalizovanih analiza upozna svoje tijelo, svoju genetsku osnovu, kako bi mogao lakše da utiče na kvalitet života, kondiciju i zdravlje.
Foto: Anela Zorlak (privatni arhiv)
